L’evoluzione dell’uomo è il risultato di un errore genetico di 500 mln di anni

Una creatura senza spina dorsale ha avuto due raddoppi nel DNA, innescando l’evoluzione degli esseri umani e altri animali secondo una nuova ricerca. L’evento, che ha portato al raddoppio di geni, ha anche portato a proteine responsabili di molte malattie di oggi. Studiare queste proteine potrebbe aiutare i ricercatori a saperne di più sull’evoluzione umana e sul funzionamento interno delle malattie.

Oltre 500 milioni di anni fa una creatura senza spina dorsale sul fondo dell’oceano ha avuto due raddoppi successivi del suo DNA, un “errore” che alla fine ha innescato l’evoluzione degli esseri umani e molti altri animali, dice un nuovo studio.

La buona notizia è che questi antichi raddoppi di DNA hanno potenziato i sistemi di comunicazione cellulare, in modo che le cellule del nostro corpo ora sono in grado di integrare le informazioni anche meglio degli smartphone più evoluti. La parte negativa è che guasti di comunicazione, riconducibili alle duplicazioni del genoma del periodo Cambriano, possono causare disturbi neurologici, cancro e diabete.

Gli organismi che si riproducono sessualmente di solito hanno due copie del loro intero genoma, uno ereditato da ciascuno dei due genitori. Ciò che è successo più di 500 milioni di anni fa, è che questo processo è ‘andato storto’ in un animale invertebrato, che in qualche modo ha ereditato il doppio del solito numero di geni. Una generazione più tardi, ancora una volta c’è stato il raddoppiamento del numero di copie di ogni gene.

MacKintosh, professore presso la Facoltà di Scienze della Vita presso l’Università di Dundee, ha detto che tali duplicazioni sono avvenute anche nell’evoluzione delle piante. Per quanto riguarda la progenie degli animali di recente formazione, sono sopravvissute e hanno prosperato.

“Le duplicazioni non erano stabili, e la maggior parte dei geni duplicati sono stati persi velocemente, molto prima degli esseri umani evoluti”. Ma alcune di queste duplicazioni sono sopravvissute, come MacKintosh e il suo team ha scoperto.


Un anfiosso, cugino molto lontano di altri vertebrati e degli esseri umani.
È la creatura più simile a quella dell’organismo originale senza spina dorsale
che esisteva prima di un evento genomico importante. MacKintosh Carol

Il suo gruppo di ricerca studia una rete di centinaia di proteine che lavorano all’interno delle cellule umane per coordinare le loro risposte ai fattori di crescita e di insulina. Proteine chiave coinvolte in questo processo sono chiamate 14-3-3.

Per questo recente studio, gli scienziati hanno mappato, classificato e condotto una analisi biochimica delle proteine. Si è scoperto che risalgono alle duplicazioni del genoma, che si sono verificate durante il periodo Cambriano.

Il primo animale che ha avuto queste duplicazioni genetiche rimane sconosciuto, ma la sequenza genica dimostra che un moderno invertebrato conosciuto come anfiosso “è più simile alla creatura originale, senza spina dorsale, prima che ci siano stati i due turni di tutta la duplicazione del genoma”, ha spiegato MacKintosh. “L’Amphioxus può quindi essere considerato come un ‘cugino molto lontano’ di tutte le specie di vertebrati”.

Le proteine ereditate sembra si siano evolute per formare una “squadra” che può entrare in sintonia con le istruzioni del fattore di crescita meglio di una singola proteina.

“Questi sistemi all’interno delle cellule umane si comportano come i sistemi di multiplazione dei segnali che permettono ai nostri smartphone di raccogliere più messaggi”.

Il lavoro di gruppo può non essere sempre una buona cosa, però. I ricercatori propongono che se una funzione critica è stata eseguita da una singola proteina, come nell’anfiosso,la sua perdita o mutazione sarebbe probabilmente letale.

Se le proteine stanno lavorando come una squadra, comunque, se una o più si perdono o mutano, l’individuo può sopravvivere, ma con una malattia debilitante. Tali guasti potrebbero contribuire a spiegare perché le malattie, come il diabete e il cancro, sono così radicate negli esseri umani.

“Nel diabete di tipo 2, le cellule muscolari perdono la loro capacità di assorbire gli zuccheri in risposta all’insulina”, ha detto MacKintosh. “Al contrario, le cellule tumorali avide non attendono istruzioni, ma eliminano le sostanze nutritive e crescono fuori controllo”.

Chris Marshall, professore di biologia cellulare presso l’Istituto di Ricerca sul Cancro al Royal Cancer Hospital, ha dichiarato a Discovery News che pensa che la ricerca “fornisce nuove informazioni sulla evoluzione dei meccanismi di segnalazione sul comportamento delle cellule di controllo”.

MacKintosh e il suo team si stanno ora concentrando sulle famiglie di proteine che provocano il melanoma e disturbi neurologici. A causa della probabile connessione di antichi eventi genetici, la ricerca potrebbe far luce sull’evoluzione degli animali, dell’uomo e allo stesso tempo contribuendo a svelare i segreti delle malattie.

Autore: Di Jennifer Viegas / Fonte originale: news.discovery.com / Autrice: Jennifer Viegas / Fonte: pianetablunews.wordpress.com

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